Rzadkie, ale nie zapomniane

Ludzie chorujący na rzadkie choroby są wyjątkowi. Każdego dnia zmagają się z wyzwaniami, często w milczeniu, dlatego tak ważne jest dostrzeżenie, jak bardzo są niezwykli.

W Unii Europejskiej (UE) choroba jest uznawana za rzadką, jeśli dotyka mniej niż 1 osobę na 2000.² W całej Unii żyje blisko 30 milionów osób z chorobami rzadkimi.² Jednak mimo tak znaczącej liczby pacjentów wiedza lekarzy i naukowców w tym obszarze jest ograniczona, ponieważ częstość występowania poszczególnych chorób jest niska.²

Oznacza to, że często nie ma skutecznych terapii na takie choroby. Stanowi to duże wyzwanie dla pacjentów, którzy zmagają się z przewlekłym i wyniszczającym schorzeniem, często zagrażającym ich życiu.² Na pogorszenie jakości życia wpływa nie tylko brak lub ograniczenie samodzielności spowodowane samą chorobą, ale także brak informacji o dotykającym ich schorzeniu, co może potęgować uczucie osamotnienia, braku nadziei i izolacji.

Choć każda taka choroba przynosi ze sobą wyjątkowe wyzwania, to problemy, z którymi muszą się mierzyć pacjenci z chorobami rzadkimi, są często podobne. Ze względu na to, że objawy niektórych chorób rzadkich mogą  przypominać inne powszechnie występujące schorzenia, postawienie właściwego rozpoznania zwykle trwa kilka lat. Ocenia się, że średnio zabiera to o ponad 4 lata.^2,3

Czym jest włóknienie płuc?

Włóknienie płuc to rzadka śródmiąższowa choroba płuc, która może występować razem z innymi chorobami podstawowymi. Słowo „włóknienie” oznacza chorobę polegającą na bliznowaceniu, zgrubieniu i sztywnieniu płuc.  Włóknienie płuc określa się jako chorobę śródmiąższową, ponieważ atakuje ona część płuc zwaną śródmiąższem, czyli system tkanek stanowiących podparcie dla pęcherzyków płucnych.⁴

Co dzieje się z płucami po zachorowaniu na włóknienie płuc?

• Wraz z postępującym bliznowaceniem pogarsza się czynność płuc, co może powodować utratę tchu nawet podczas codziennych czynności, np. spaceru.⁵ Każdy chory ma inne doświadczenia, ale często występujące objawy to kaszel, zmęczenie oraz pałeczkowate palce (zgrubienie na końcach palców) i zmiany kształtu paznokci.^6.7
• Powszechność objawów włóknienia płuc sprawia, że wiele osób je lekceważy, biorąc je za oznaki starzenia. Lekarze często mylą je z objawami innych  chorób układu oddechowego, przez co postawienie właściwego rozpoznania może zająć trochę czasu.⁷
• Dodatkowym czynnikiem, który sprawia, że proces diagnostyczny bywa  frustrujący i stresujący, jest to, że ze względu na złożony charakter tego schorzenia pacjenci są poddawani  licznym badaniom oraz zabiegom i odbywają wizyty nawet u trzech różnych specjalistów zanim usłyszą ostateczne rozpoznanie.⁷

Dlatego potrzebne jest podnoszenie świadomości społecznej w zakresie chorób rzadkich, takich jak włóknienie płuc, a przede wszystkim zwracanie uwagi na ich objawy. Wczesne rozpoznanie i szybkie podjęcie leczenia mają kluczowe znaczenie dla spowolnienia postępu choroby.⁸ Jest niezwykle istotne, żeby nie lekceważyć pierwszych objawów i zgłosić się do lekarza, jak tylko się pojawią.

Choroby rzadkie związane z włóknieniem płuc

• IPF

Idiopatyczne włóknienie płuc (IPF) to przewlekła i wyniszczająca choroba płuc, która w Europie może dotykać od 1,25 do 23,4  na 100 000 mieszkańców.^9,10 Choroba z czasem powoduje nieodwracalne bliznowacenie płuc, co z kolei prowadzi do braku tchu, kaszlu i duszności.¹⁰ Słowo „idiopatyczna” oznacza, że przyczyna choroby nie jest znana.¹⁰ IPF to rzadka zagrażająca życiu choroba, której przebieg może być nieprzewidywalny.¹⁰ Choć pogorszenie się czynności płuc jest nieodwracalne, to dzięki wczesnemu rozpoznaniu oraz szybkiemu wdrożeniu leczenia, postęp choroby może zostać spowolniony.⁸

• Sklerodermia

Sklerodermia, zwana także twardziną układową, to choroba autoimmunologiczna, charakteryzująca się występowaniem zgrubień i bliznowaceń tkanki łącznej pod skórą oraz wokół stawów, mięśni, naczyń krwionośnych, a także narządów wewnętrznych.¹¹ Szacuje się, że na całym świecie na sklerodermię choruje 2,5 miliona osób.¹² Choroba najczęściej występuje między 25 a 55 rokiem życia i cztery razy częściej dotyka kobiety niż mężczyzn.¹¹

Nazwa choroby pochodzi od dwóch greckich słów: „sklero”, czyli „twardy” i „derma”, czyli „skóra”. Terminu często używa się do opisania wszystkich rodzajów twardzin, które mogą obejmować skórę, tkankę łączną oraz narządy wewnętrzne. Choroba, która atakuje narządy, jest nazywana twardziną układową.¹¹ Bliznowacenie (stwardnienie) skóry, płuc, serca i nerek może wyniszczać organizm, a nawet stanowić zagrożenie dla życia.^13,14 Częstym powikłaniem twardziny układowej i główną przyczyną zgonów w wyniku tej choroby jest włóknienie płuc.^13,14,15

• Postępująca choroba śródmiąższowa płuc z włóknieniem (PF-ILD)

Występuje ponad 200 różnych rodzajów śródmiąższowych chorób płuc (ILD). U osób chorujących na określone rodzaje śródmiąższowych chorób przebiegających ze włóknieniem występuje ryzyko rozwinięcia się fenotypu postępującego.^4,16 Takie schorzenie nosi nazwę postępująca choroba śródmiąższowa płuc z włóknieniem (PF-ILD) i charakteryzuje się  postępującym włóknieniem płuc, pogorszeniem czynności płuc, obniżeniem  jakości życia oraz przedwczesną śmiertelnością.^[i]6 Szacuje się, że u 18–32% pacjentów z ILD innymi niż IPF może rozwinąć się postępujące włóknienie płuc.¹⁷ U niektórych pacjentów postęp choroby może mieć gorszy przebieg niż rak płuc.¹⁸

Co należy zrobić, jeśli choruje się na włóknienie płuc

Jeżeli chorujesz lub bliska Ci osoba choruje na rzadką chorobę atakującą płuca lub występują u Was powiązane objawy, porozmawiaj z lekarzem o możliwościach leczenia.

Życie z rzadką chorobą to duże obciążenie dla naszego zdrowia psychicznego, dlatego tak ważne jest rozmawianie o swoich odczuciach z bliskimi osobami lub skontaktowanie się z grupami wsparcia dla osób z podobnymi problemami.

Zaangażowanie firmy Boehringer Ingelheim

Boehringer Ingelheim to firma farmaceutyczna, która od ponad 95 lat zajmuje się terapiami w obszarze chorób układu oddechowego. Celem jej działań jest poprawa jakości życia pacjentów chorujących na wyniszczające choroby, zwłaszcza choroby rzadkie, w których brakuje skutecznych i bezpiecznych terapii.

Pacjenci z chorobami rzadkimi – rzadcy, ale nie zapomniani

Piśmiennictwo:

1 LEXICO. Rare. https://www.lexico.com/definition/rare [Ostatni dostęp: styczeń 2021]

2 Eurordis. What is a rare disease? https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Ostatni dostęp: styczeń 2021]

3 Rare Disease UK. What is a rare disease? https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [Ostatni dostęp styczeń 2021]

4 British Lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Ostatni dostęp: styczeń 2021]

5 British Lung Foundation. How does pulmonary fibrosis affect your breathing? https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/breathing [Ostatni dostęp: styczeń 2021]

6 British Lung Foundation. What are the symptoms of pulmonary fibrosis? https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/symptoms [Ostatni dostęp: styczeń 2021]

7 Cosgrove GP, Bianchi P, Danese S, Lederer DJ. Barriers to timely diagnosis of interstitial lung disease in the real world: the INTENSITY survey. BMC Pulm Med. 2018;18(1):9

8 Kolb M et al. Nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and preserved lung volume. Thorax 2017;72:340–6

9 Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.

10 Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.

11 Scleroderma Foundation. What is scleroderma? www.scleroderma.org/site/PageNavigator/patients_whatis.html#.V hgSaPlViko. [Ostatni dostęp: styczeń 2021]

12 World Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Available at https://worldsclerofound.org/what-is-ss/. [Ostatni dostęp: styczeń 2021]

13. Solomon JJ, Olson A L, Fischer A, et al. European Respiratory Update: Scleroderma lung disease. Eur.Respir. Rev. 2013; 22: 127, 6–19.

14 Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. The Lancet. April 13, 2017

15 Herzog EL, et. al. Review: Interstitial Lung Disease Associated with Systemic Sclerosis and Idiopathic Pulmonary Fibrosis: How Similar and Distinct? Arthritis & Rheumatology. 2014;66:1967-1978.

16 Cottin V, Hirani NA, Hotchkin DL, et al. Presentation, diagnosis and clinical course of the spectrum of progressive-fibrosing interstitial lung diseases. Eur Respir Rev 2018;27(150):pii:180076.

17 Wijsenbeek M, Kreuter M, Fischer A, et al. Non-IPF progressive fibrosing interstitial lung disease (PF-ILD): the patient journey. Am J Respir Crit Care Med 2018;197:A1678.

18 Vancheri C, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur Respir J 2010;35:496–504.