同理心計畫：罕見疾病基金會 給罕見的愛 不能罕見

「讓我們可以去撫慰，而不尋求被撫慰；讓我們可以去瞭解，而不尋求被瞭解；讓我們可以去愛，而不尋求被愛；讓我們把生命裡最好的擁有奉獻給人類。」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵女士用聖方濟祈禱詞解釋，她的次子吳秉憲已將最寶貴的生命奉獻給了人類。她不願責怪誤診的醫師，也希望藉此讓更多的罕病兒被看到、被理解與被關懷。

 

兩位罕病兒的家長，促成了基金會

創辦人分享，當初想要成立基金會的主因是自己的次子─吳秉憲。秉憲4歲因為感冒住院，期間昏迷、嘔吐、發燒症狀不斷，醫師發覺4歲的幼兒竟有脂肪肝，因此開始了診療之路。經過多次轉介與診斷，秉憲5歲時在美國被確診為「尿素循環NAGS酵素缺乏症次發肉鹼缺乏症」，並以此為後續治療的依據，原以為病情受到控制，秉憲卻在21歲那年突然因心臟衰竭，而倒在書桌前。

在次子過世一年多後，經由基因檢測當時留下的檢體，才發現竟是誤診。事實上秉憲罹患的為「原發性肉鹼缺乏症合併N-乙醯穀胺酸合成酶活性低下」此疾病相當罕見，秉憲是全球確診的第四例。

罕見疾病的定義之一是疾病盛行率萬分之一以下的疾病，由於案例數量非常少，因此相當難被正確診斷、藥物昂貴且難取得。當時，陳莉茵女士為了次子的醫療四處奔走，甚至遠渡重洋到美國求醫、帶藥。然而陳莉茵女士想到，並非每個罕病家庭都有資源為孩子四處求醫、父母也不一定能照顧孩子一生，而制度可以同時解決以上兩個問題。因此便與另一位罕病兒的家長曾敏傑教授共同籌組罕見疾病基金會。

 

罕病基金會如何幫助罕病家庭

「1998年4月2日，是我第一次在台大醫院為秉憲拿到健保給付藥物的日子。那時激動得好想要擁抱並感謝所有在台大醫院大廳的醫護人員、病患與家屬，因為是大家繳了健保，才讓罕病兒有藥可用。」健保通過給付罕病藥物後，當時站在臺大醫院舊館領藥的情形對陳莉茵女士而言歷歷在目。

由於罕病醫療資源取得不易，起初成立基金會最主要的目的是解決罕病兒對醫療的需求。在基金會四處奔走、遊說之下，才將罕病藥物納入健保給付，也催生了《罕見疾病防治及藥物法》，讓台灣成為全世界第五個有罕病法的國家。

陳莉茵女士進一步分享，目前先天性代謝異常的罕病病類有近30種，病患約有1,000人。除了藥物之外，部分罹患這些病類的罕病兒也可以用特殊奶粉幫忙。基金會除了補助藥物之外，也會提供低蛋白食品、敷料、管灌營養品給罕病家庭。

 

目前罕見疾病基金會服務254種病類，約15,297位病患。然而時至今日，仍有70%以上的病患沒有專用藥物等醫療資源可用。對於這樣的罕病家庭，基金會便提供其他的社會資源，例如喘息服務、居家醫療器材、低蛋白飲食等以減輕家中經濟負擔。

 

罕病家庭的掙扎─兩個孩子都發病了，肚裡的孩子還要不要生？

陳莉茵女士回憶起基金會裡的一名罕病兒母親。在三年前，曾有一對夫婦因為孩子的罕病而與基金會聯繫，那對夫婦生了兩個孩子，正在懷第三個孩子時，老大被檢查出罕見遺傳疾病，因此癱瘓。這種疾病雖可用骨髓移植治療，但仍有20%機率可能發病或死亡。即使成功，也需要終身服用抗排斥藥物。

掙扎而自責的母親，在婚姻及宗教等社經問題考量中飽受煎熬。同樣身為罕病兒的母親，語帶哽咽的陳女士深深體會這對父母的困境。拭去淚水，陳莉茵女士語重心長地說，因為罕病多為遺傳性疾病，接連著兩、三胎都患有罕見疾病的案例不少。

若有孩子不幸被診斷出罕見疾病，在其他孩子發病前先進行檢測診、治療，便有機會避免發病的痛苦，甚至可以早在懷孕前或生產前就透過檢測發現。所以罕病的「預防」非常重要。

預防罕病 我們該如何做

儘管罹患罕病的機率非常低，卻是人人有機會，因此不要覺得事不關己！「預防罕病」是每位預計生孩子的父母都需要考量的事情。

理解罕病的第一步，就是認知人體有兩萬多個基因，組成非常複雜。「罕病的診斷、治療與研究，是對人類生命潛能的挑戰。」要彌補這類生命傳承時產生的缺憾，便要幫助現存的罕病患者並減少將來罕病發生的機率，基金會推行的防治三部曲有婚前篩檢、產前篩檢及新生兒篩檢。

 

創辦人分享，婚前篩檢的項目有許多，但因罕病範圍較廣，很難被一次篩出。因此較實際的作法是將目光聚焦在產檢及新生兒篩檢。目前衛生福利部補助11項新生兒篩檢，也可以串聯質譜儀等方法另行篩出其他20餘種疾病。若前一胎發現基因異常，生育下一胎時可以考慮用產前檢查來確認是否罹病。

儘管有很大比例的罕病沒有相關藥物可以治療，透過檢測及早發現並介入，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較嚴重的問題，且可以降低罕病在同一家庭再度發生的機率。

 

「因為懂得，所以慈悲。」

 「痛苦」是罕病家庭共通的語言，這份痛不單是家長的自責，大環境的壓力也可能是痛楚的來源。罕病多來自基因缺陷，發病後通常會伴隨患者一輩子。而在發病之後，若沒有辦法控制，疾病便會逐漸蠶食患者的能力。創辦人引用了病友的話：「疾病每一天偷走生命的一點點」藉此描繪逐漸失能的過程，然這樣的經歷一般民眾是很難理解的。

再加上罕病的發生率極低，相關資訊不易接觸，民眾容易因為不了解而產生歧視、誤解或貼標籤的行為，就連身旁親友都可能提供不適切的關懷。

 

對於何謂適切的協助？陳莉茵女士呼籲當旁人無法提供醫療協助時，仍可以多了解罕病議題、陪伴並適時提供生活上的幫助。「因為懂得，所以慈悲。」對陳莉茵女士而言，同理的第一步就是理解。

罕見疾病基金會將罕病兒比擬成「不發光的螢火蟲」，如同基因缺陷的螢火蟲而獨自處在黑暗中無法發光。如果罕病可以經由早期診斷、治療以避免失能及失智的風險，加之社會大眾對於罕病有更多同理與友善，罕病兒的生命便極可能重新燃起希望之光。「因為有你，愛不罕見」─這些疾病或許罕見，患者的醫療處境也許艱難得令常人無法想像，然而因為大家的關懷，讓愛不罕見。

了解更多罕病預防與治療相關資訊請見罕見疾病基金會